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FMD | 前沿研究:對精準醫學將產生深遠影響的人類泛基因組
發布時間: 來源: 高教學術公眾號

  導 讀 上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院于穎彥和上海中醫藥大學附屬曙光醫院陳紅專在Frontiers of Medicine發表評論文章《對精準醫學將產生深遠影響的人類泛基因組》(Human pangenome: far-reaching implications in precision medicine)。

  1977年,劍橋大學的桑格與同事們開發出一種可以檢測DNA序列的方法(暨第一代測序方法),首次讓讀取完整的DNA序列信息成為可能。正是由于第一代測序技術的產生,促使來自美國、中國、法國、德國、英國、日本等六個國家近20個基因組研究實驗室的科學家們在1990年代啟動了人類基因組計劃。由于第一代測序技術的測序通量和自動化程度均不夠高,科學家們歷經十余年的艱苦奮戰,于2003年4月完成第一個人類參考基因組序列的測序工作。當年,六個國家同時向世界宣告了人類基因組計劃完成。人類基因組計劃被譽為和曼哈頓計劃、阿波羅登月計劃并列的人類科學史上三大工程。

  然而,隨著科學研究飛速發展,傳統的桑格測序已經不能滿足基因研究的需要,欲對動物和人類等具有超大型基因組開展基因測序分析,急需一種測序通量更高、速度更快而且費用更低廉的新型測序技術。2005年,第二代測序技術(next-generation sequencing)應運而生。隨著第二代測序技術的廣泛應用,人類疾病基因組與腫瘤基因組的研究才真正進入了快速發展時期。

圖片

  摘 要 今年,是人類遺傳物質DNA雙螺旋結構發現70周年以及人類基因組計劃宣告參考基因組測序完成20周年。近幾十年來,全基因組測序成本大幅度下降,致使人類基因組和疾病基因組測序數據日益增加??茖W家們注意到,不同人種之間的基因組序列存在一定的差異,表明人類基因組存在多樣性。期間,科學家們克服了重重技術難關又破譯了古人類基因組序列,并因此摘得2022年度的諾貝爾生理學與醫學獎桂冠?;蚪M學的飛速發展顯示,20年前公布的人類基因組序列已經難以滿足人類基因組、特別是疾病基因組研究的需求,泛基因組應運而生。泛基因組(pangenome)是一種可以體現某物種不同個體之間遺傳物質變異的DNA序列集合,或者說是該物種所有個體的基因池。2023年5月11日,《自然》期刊發布了人類泛基因組參考聯盟繪制的人類泛基因組草圖。一個月后(2023年6月14日),由中國泛基因組聯盟發布的中國36個少數民族泛基因組參考序列也發表于《自然》期刊。人類基因組是由30億個堿基組成的超大基因組,對眾多個體的全基因組測序數據開展泛基因組研究并非易事,需要克服多重分析技術瓶頸。本文從DNA雙螺旋結構發現談起,就人類基因組計劃的啟動與成果、泛基因組概念的起源及發展歷程、泛基因組研究的技術發展和在腫瘤基因組研究中的應用以及對即將到來的人人基因組時代的展望等多維度進行了系統介紹。

  點 評 科學突破離不開技術方法的創新。盡管二代測序技術的問世提高了基因測序的精準度,大大降低了全基因組測序的成本,但隨著人類基因組大數據的匯聚,科學家們不斷發現,一些全基因組測序數據中含有人類參考基因組中不存在的DNA序列(通常被稱之為無法比對序列)。鑒于以一個參考基因組作為參照物很難全面反映由多種族構成的全人類遺傳基因多樣性,才促使泛基因組研究逐漸興起。隨著泛基因組研究向生物醫學領域滲透,未來疾病診斷與治療范式將發生轉變。困擾醫學界多年的一些謎團有望得到破譯。比如,為何某些疾?。ɑ蛘吣[瘤)的發病率存在人種之間差異?為何相同的治療藥物在有些人種起效,而在另外一些人種則耐藥?等等。隨著人人基因組時代的到來,今后的疾病診斷與治療方案選擇會將基因組特征變異信息考慮進去。


  原文信息 

  標題

  Human pangenome: far-reaching implications in precision medicine

  作者

  Yingyan Yu, Hongzhuan Chen

  機構

  1. Department of General Surgery of Ruijin Hospital, Shanghai Institute of Digestive Surgery, and Shanghai Key Laboratory for Gastric Neoplasms, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200025, China

  2. Shuguang Lab for Future Health, Shanghai Frontier Science Center of TCM Chemical Biology, Shuguang Hospital, Shanghai University of Traditional Chinese Medicine, Shanghai 201203, China

  Corresponding Authors Yingyan Yu and Hongzhuan Chen

  Cite this article 

  Yingyan Yu, Hongzhuan Chen. Human pangenome: far-reaching implications in precision medicine. Front. Med., https://doi.org/10.1007/s11684-023-1039-1

  https://journal.hep.com.cn/fmd/EN/10.1007/s11684-023-1039-1

  https://link.springer.com/article/10.1007/s11684-023-1039-1

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責任編輯:施惠文

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